昨日，在“全国罕见病诊疗协作网罕见病注册登记与诊疗规范培训”会上，维昇药业与中国罕见病联盟正式签署战略合作协议，双方将在未来5年内，围绕软骨发育不全(ACH)领域开展一系列举措，改善中国ACH诊疗现状，提高对中国罕见病尤其是ACH的认知，促进中国罕见病整体诊疗水平的提升。

据介绍，双方将在中国软骨发育不全患者中开展多中心患者登记(ApproaCH)研究，包括建立中国ACH患者队列，完成患者现状调查报告，开展疾病负担研究；将推动《中国软骨发育不全临床专家共识(指南)》的制定和开展培训交流活动，提升医务人员对罕见病的诊疗水平，开展疾病科普和宣传教育逐步提升患者对疾病的认知。双方还将重点关注ACH发病机制、产前诊断筛查及检测、疾病诊断及临床管理、疾病危害程度及预后的了解等方面的深入研究，为临床诊疗及预防决策提供依据。

中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康与维昇药业首席执行官卢安邦签署战略合作协议

资料显示，尽管罕见病正受到越来越多的关注，但其一直是当今医学难点，具有患病率低、病种繁多、疾病负担重、难诊难治等特点，比如软骨发育不全，由于缺乏流病数据，缺乏有效的治疗药物和诊疗手段，患者存在“无药可医”的现状。

“近年来，我国在罕见病的临床研究工作、诊疗创新、药物可及性等方面得到了快速发展。罕见病联盟充分发挥学会组织作用，整合罕见病临床诊疗、医保、医药企业、社会公益组织等各方优质资源，助力推动医学在罕见病研究方面取得重大突破。“中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康先生指出，此次合作，希望共同推动罕见病的注册登记、标准制定和能力提升，丰富中国罕见病的流行病学数据，为国家制定医保、医药、医疗方面的政策提供决策依据，助推中国罕见病防治与保障事业的发展，实现惠及患者的目标。

上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海新华医院主任医师顾学范教授表示，目前，全球对于软骨发育不全的患者尚无根本性的治疗手段，我国普通医生也缺少相关专业知识和临床经验。“软骨发育不全患者容易引发严重的并发症，如脑积水、阻塞性睡眠呼吸暂停等，有较高的死亡风险，该疾病给患者及家庭带来巨大的负担，所以建立针对该类疾病专家共识对于弥补诊疗空白尤为重要。”

维昇药业首席执行官卢安邦表示，未来，维昇将与罕见病联盟展开深层次的合作，同时也会把全球领先的治疗方法及创新药品引入中国，让更多的中国患者更早地受惠于全球先进可靠的治疗方案。